ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Οι εξετάσεις επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου κυρίως αναφέρονται στην αμνιοπαρακέντηση και στην λήψη τροφοβλάστης (λήψη χοριακών λάχνων). Και δυο αποτελούν διαγνωστικές μεθόδους με τις οποίες ελέγχονται τα χρωμοσώματα καθώς και διάφορες γονιδιακές παθήσεις του εμβρύου.
Διαδικασία
Η διάγνωση των παραπάνω επιτυγχάνεται, με τη συλλογή γενετικού υλικού του εμβρύου (εμβρυικά κύτταρα), η όποια γίνεται με την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας στο κοιλιακό τοίχωμα της εγκύου ώστε να προσεγγίσουμε την τροφοβλάστη (πλακούντα) στην περίπτωση της λήψης τροφοβλάστης ή το αμνιακό υγρό στη περίπτωση της αμνιοπαρακέντησης. Και οι δυο επεμβάσεις έχουν διάρκεια λίγων δευτερόλεπτων και είναι σχετικά ανώδυνες, ώστε να πραγματοποιούνται σε καθημερινό επίπεδο σε ιατρεία προγεννητικού έλεγχου.
Όλη η διαδικασία γίνεται υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση ώστε να γνωρίζουμε κάθε στιγμή που βρίσκεται η βελόνα και πάντα να αποφεύγεται το έμβρυο. Και οι δυο επεμβάσεις είναι πολύ ασφαλείς ωστόσο κάποιες μήτρες «ενοχλούνται» από την είσοδο της βελόνας και αρχίζουν μια διαδικασία συσπάσεων, οι οποίες αν επιμείνουν μπορούν να προκαλέσουν αποβολή, ενδομήτρια αιμορραγία, ρήξη εμβρυικών υμένων σε ποσοστό μικρότερου του 0.5%.
Ενδείξεις
Η εξέταση γίνεται μετά από συγκεκριμένες ενδείξεις όπως παθολογικών ευρημάτων από την εξέταση αυχενικής διαφάνειας ή του βιοχημικού ελέγχου β’ τριμήνου (άλφα/τριπλό τεστ), ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα που συνδέονται με ανωμαλίες ή για τον έλεγχο γονιδιακών παθήσεων όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία. Επίσης στην περίπτωση ενός παθολογικού αποτελέσματος NIPT τεστ (cfDNA) συνιστάται επιβεβαίωση του αποτελέσματος του με επεμβατική μέθοδο. Τέλος ένδειξη αποτελεί και η επιθυμία της εγκύου να επιλέξει μια διαγνωστική μέθοδο, η όποια δεν έχει πιθανότητα σφάλματος.
Πότε
Η λήψη τροφοβλάστης διεξάγεται από την 11η έως και την 13η εβδομάδα της κύησης και συνήθως αποτελεί την πρώτη επιλογή μετά από μια παθολογική εξέταση αυχενικής διαφάνειας. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις δεν μπορούμε να προσεγγίσουμε τον πλακούντα και σε αυτές συστήνεται αμνιοπαρακέντηση, η οποία διενεργείται μετά την 16η εβδομάδα της κύησης.
Αποτελέσματα
Με έλεγχο του κλασσικού καρυότυπου ελέγχονται όλα τα χρωμοσώματα του εμβρύου ως προς τον αριθμό και την δομή τους και διαπιστώνουμε αν πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21). Πλήθος άλλων ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων μπορούν να διαγνωστούν καθώς και μεταθέσεις (μετακινήσεις) γενετικού υλικού από ένα χρωμόσωμα σε άλλο. Παράλληλα ελέγχεται και το ΔF508, το οποίο αποτελεί το πιο συχνό γονίδιο της κυστικής ίνωσης.
Τα τελευταία χρόνια έχει εισαχθεί στην κλινική πράξη και ο μοριακός καρυότυπος, ο οποίος μπορεί να ελέγξει πέρα από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και πολλές γενετικές περιοχές (γονίδια) που συσχετίζονται με περίπου 520 αναγνωρισμένα γενετικά σύνδρομα.
Πρέπει να γνωρίζουμε ότι ο έλεγχος του μοριακού καρυοτύπου δεν καλύπτει οτιδήποτε μη φυσιολογικό μπορεί να έχει ένα έμβρυο. Δεν μας δίνει πληροφορίες για όλα τα γεννητικά νοσήματα τα οποία οφείλονται σε βλάβες συγκεκριμένων γονιδίων, παρά μόνο αν γνωρίζουμε πιο νόσημα ερευνούμε και γίνει ειδική ανάλυση για το συγκεκριμένο.
Δεν μας δίνει ακόμα πληροφορίες για δομικές βλάβες στα όργανα του εμβρύου (καρδιά,νεφρά, σκελετό, κτλ), ούτε και για το διανοητικό του επίπεδο.