Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT)

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT), αποτελεί μια νέα μέθοδο όπου με απλή αιμοληψία μητρικού αίματος, ανιχνεύονται οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο.

Η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 10η εβδομάδα της κύησης, είναι απόλυτα  ασφαλής  για την εγκυμοσύνη και το αποτέλεσμα της είναι πολύ ακριβές.

bloodsampling

Ενδείξεις

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος συστήνεται για όλες τις γυναίκες όλων των ηλικιών, ωστόσο ενδείκνυται στις εξής περιπτώσεις:

  • Ηλικία της εγκύου (μετά το 35ο έτος)
  • Οριακά παθολογική εξέταση αυχενικής διαφάνειας
  • Παθολογικό αποτέλεσμα Papp-a τεστ
  • Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα
  • Ύπαρξη χρωμοσωμικών δεικτών στο υπερηχογράφημα Β' επιπέδου
  • Προηγούμενη εγκυμοσύνη με έμβρυο που έπασχε από χρωμοσωμική ανωμαλία
  • Κατ’ επιθυμίαν της εγκύου λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Πώς δουλεύει ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;

Μία ποσότητα από το γενετικό μας υλικό (DNA) κυκλοφορεί στο αίμα μας ελεύθερη, δηλαδή βρίσκεται έξω από τα κύτταρά μας. Στην εγκυμοσύνη, μετά τη 10η εβδομάδα ένα ποσοστό του ελεύθερου DNA στο αίμα της μητέρας, συνήθως γύρω στο 10%, προέρχεται από το έμβρυο. Στη βασική του αρχή, ο ΝΙΡΤ στην ποσοτική μέτρηση του υλικού από συγκεκριμένες περιοχές (δείκτες) του εμβρυικού DNA. Εάν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία παρατηρείται περίσσεια ή έλλειμμα στα επίπεδα του δείκτη για το αντίστοιχο χρωμόσωμα. 

Χρειάζεται η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας;

Η αυχενική διαφάνεια είναι ένας μη ειδικός δείκτης, δηλαδή μπορεί να είναι αυξημένη σε πολλές καταστάσεις πέρα από το σύνδρομο Down, στο οποίο κυρίως στοχεύει ως τώρα ο ΝΙΡΤ. Επιπλέον, στην εξέταση της αυχενικής διαφάνειας όπως γίνεται σήμερα από τους γιατρούς που είναι πιστοποιημενοι για αυτήν, γίνεται ένας πρώτος έλεγχος και για ανωμαλίες των οργάνων του εμβρύου, οι οποίες πολλές φορές είναι πολύ συχνοτερες από το σύνδρομο Down (π.χ. οι συγγενείς καρδιοπάθειες). Όλα αυτά τα παράπλευρα οφέλη της αυχενικής διαφάνειας δεν μπορούν να αντικατασταθούν από μεθόδους όπως ο ΝΙΡΤ. 

Χρειάζεται το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου μετά από φυσιολογικό ΝΙΡΤ;

Ο ΝΙΡΤ είναι μία εξαιρετικά ακριβής εξέταση για το σύνδρομο Down, και σε μικρότερο βαθμό για κάποιες άλλες συχνές ανωμαλίες. Αντίθετα, ο σκοπός του υπερηχογραφήματος β’ επιπέδου (αναλυτικό υπερηχογράφημα ή «μεγάλος υπέρηχος») είναι κυρίως η διάγνωση ανωμαλιών στα όργανα του εμβρύου, οι οποίες μάλιστα είναι πολύ πιο συχνές (περίπου 2%) από τα χρωμοσωμικά σύνδρομα. Επιπλέον, στο υπερηχογράφημα εξετάζουμε τα Doppler της μητέρας για την πρόβλεψη της προεκλαμψίας και μετρούμε το μήκος του τραχήλου για την πρόβλεψη του πρόωρου τοκετού. Ο ΝΙΡΤ, ως εξέταση που ελέγχει μόνο για κάποια χρωμοσωμικά σύνδρομα, δεν μπορεί να διαγνώσει καμία από τις καταστάσεις που ψάχνουμε στο υπερηχογράφημα, και επομένως σε καμία περίπτωση δεν καταργεί την ανάγκη για υπερηχογράφημα β’ επιπέδου.

Πότε πρέπει να κάνετε επεμβατικό τεστ (αμνιοπαρακέντηση - λήψη τροφοβλάστης);

Όταν έχουμε υπερηχογραφικά ευρήματα που δημιουργούν υπόνοια για ανωμαλία άλλη από το σύνδρομο Down πρέπει να κάνουμε επεμβατικό έλεγχο (CVS ή αμνιοπαρακέντηση). Και γενικότερα όμως, όταν έχουμε οποιοδήποτε αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου, ακόμη και για σύνδρομο Down, πρέπει να κάνουμε επεμβατικό έλεγχο. Αυτό συμβαίνει για δύο λόγους:

  • Με τα σημερινά δεδομένα, ο ΝΙΡΤ θεωρείται μία δοκιμασία μη διαγνωστική. Αυτό σημαίνει ότι εφόσον δείξει παθολογικό αποτέλεσμα, αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί με CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Στην ουσία κάνουμε ΝΙΡΤ για το φυσιολογικό του αποτέλεσμα.
  • Έχει βρεθεί ότι στην περίπτωση που έγινε αμνιοπαρακέντηση λόγω υψηλού κινδύνου για σύνδρομο Down, στο 1/3 των περιπτώσεων που τα χρωμοσώματα ήταν παθολογικά η ανωμαλία ήταν κάτι άλλο πέρα από το σύνδρομο Down, και επομένως οι περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις θα χάνονταν με τις σημερινές δυνατότητες του ΝΙΡΤ.   Harmony

Το Harmony της εταιρίας Ariosa (USA) παρουσιάζει μεγάλη ευαισθησία και ειδικότητα στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μελετά (99%) και τα ποσοστά του έχουν επιβεβαιωθεί από τυφλές κλινικές μελέτες μεγάλης κλίμακας ανά τον κόσμο. Το αποτέλεσμα εκφράζεται σε μορφή ποσοστού για την κάθε ανωμαλία και είναι διαθέσιμο σε 7-10 ημερολογιακές ημέρες. Το ποσοστό αποτυχίας και επανάληψης του τεστ είναι πολύ χαμηλό.

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις, από την 10η εβδομάδα της κύησης,  για την ανίχνευση των συνδρόμων: 

  • Down (τρισωμία 21)
  • Edwards (τρισωμία 18)
  • Patau (τρισωμία 13)
  • Klinefelter (ΧΧΥ)
  • Turner (ΧΟ)
  • Υπερράρεν (ΧΥΥ)
  • Τριπλό Χ (ΧΧΧ) 

 Πρόκειται για ένα εξαιρετικό τεστ ρουτίνας, το κόστος του οποίου ανέρχεται στα 600€.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το συγκεκριμένο τεστ, δείτε εδώ....

Ελέγξτε με τον υπολογιστή υπερηχογραφημάτων πότε είναι για σας η κατάλληλη ημερομηνία για το Mη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο.