Λήψη Τροφοβλάστης (Λήψη Χoριακών Λαχνών)

Η λήψη τροφοβλάστης (ή λήψη χοριακών λαχνών) είναι μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδος, που διεξάγεται από την 11η έως την 13η εβδομάδα της κύησης και με την οποία ελέγχουμε τα εμβρυικά χρωμοσώματα.

Με αυτή τη μέθοδο εντοπίζεται οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο, όπως το σύνδρομο Down.  Επίσης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο γονιδιακών νοσημάτων, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση (ινοκυστική νόσος), κ.ά.

Ενδείξεις

Η εξέταση γίνεται μετά από συγκεκριμένες ενδείξεις, όπως:

  • Ηλικία της εγκύου (μετά το 35ο έτος)
  • Παθολογική εξέταση αυχενικής διαφάνειας
  • Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα
  • Προηγούμενη εγκυμοσύνη με έμβρυο που έπασχε από χρωμοσωμική ανωμαλία
  • Κατ’ επιθυμίαν της εγκύου λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών
  • Γονείς φορείς γονιδιακών νοσημάτων, όπως μεσογειακής αναιμίας, ινοκυστικής νόσου κ.α.

Διαδικασία

Η συνολική διαδικασία διαρκεί 5 λεπτά. Αρχικά ελέγχουμε με τον υπέρηχο τη θέση του εμβρύου και του πλακούντα.  Έπειτα, καθαρίζουμε την κοιλιά της μητέρας με αντισηπτικό υγρό (betadine), επειδή η επέμβαση γίνεται υπό άσηπτες συνθήκες (χωρίς μικρόβια).

Ύστερα, κάνουμε τοπική αναισθησία στην περιοχή, ώστε να μην προκαλείται πόνος στην μητέρα και με υπερηχογραφική παρακολούθηση εισάγουμε μια λεπτή βελόνα στο κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας ώστε να προσεγγίσουμε την τροφοβλάστη (πλακούντα) από την οποία και συλλέγουμε μικρά δείγματά της. Από την είσοδο της βελόνης και μέχρι να  τελειώσει η διαδικασία, η διάρκεια είναι λιγότερη από 30 δευτερόλεπτα και γίνεται πάντα υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση ώστε η βελόνα να αποφεύγει το έμβρυο και να μην το τραυματίζει.

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, δεν μπορούμε να προσεγγίσουμε τον πλακούντα λόγω της θέσης του και η εξέταση ματαιώνεται.

Μετά την επέμβαση,  ελέγχουμε την ποσότητα των δειγμάτων τροφοβλάστης τα οποία και αποστέλλονται σε εξειδικευμένο εργαστήριο κυτταρογεννετικής. Σε περίπτωση που τα δείγματα δεν είναι αρκετά, πρέπει να ξαναπροσπαθήσουμε.

Τέλος, ελέγχουμε με υπέρηχο την καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.

Αποτελέσματα

Τα πρώτα αποτελέσματα λαμβάνονται σε 2-3 εικοσιτετράωρα με μια ταχεία ανάλυση (Amnio QF-PCR), η οποία αποκλείει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Edwards, Patau και Turner) και αναγνωρίζει το φύλο του εμβρύου. Το τεστ ολοκληρώνεται σε 10-15 περίπου ημέρες με την καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων που ελέγχει όλο τον καρυότυπο του εμβρύου.  Παράλληλα, ελέγχεται το γονίδιο (ΔF508) της κυστικής ίνωσης. Η αξιοπιστία των παραπάνω αποτελεσμάτων αγγίζει το 99.9%.

Όταν γίνεται έλεγχος για γονιδιακές παθήσεις, ο χρόνος που απαιτείται για την έκδοση των αποτελεσμάτων εξαρτάται από την συχνότητα της πάθησης (π.χ. για την μεσογειακή αναιμία χρειάζονται 3 ημέρες περίπου).

Κίνδυνοι

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχει πιθανότητα (0.5%) να μην μπορούν να καλλιεργηθούν τα εμβρυικά κύτταρα. Επίσης, ο πλακούντας σπάνια (1%) εμφανίζει κυτταρικό μωσαϊκισμό (έχει και φυσιολογικά αλλά και παθολογικά κύτταρα ως προς τα χρωμοσώματα) ενώ το έμβρυο είναι φυσιολογικό.

Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι η παραπάνω επέμβαση δεν είναι εντελώς ακίνδυνη. Με την είσοδο της βελόνας, η μήτρα μπορεί να αρχίσει συσπάσεις οι οποίες, αν επιμείνουν, μπορούν με τη σειρά τους να προκαλέσουν αποβολή, ενδομήτρια αιμορραγία, ρήξη εμβρυικών υμένων σε ποσοστό 0.5-1%.

Ελέγξτε με τον υπολογιστή υπερηχογραφημάτων πότε είναι για σας η κατάλληλη ημερομηνία για Λήψη Τροφοβλάστης.