ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΧΡΩΜΑΤΟΣΩΜΙΚΟΙ (ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΟΙ) ΔΕΙΚΤΕΣ;

 In

Κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος β’ επίπεδου (από την 20η έως 24η εβδομάδα κύησης), είναι συνήθης πρακτική να ελέγχεται το έμβρυο για την ύπαρξη χρωμοσωμικών δεικτών. Οι χρωμοσωμικοί δείκτες είναι υπερηχογραφικά ευρήματα, τα όποια θεωρούνται είτε παραλλαγές του φυσιολογικού, είτε μικρής βαρύτητας ανωμαλίες του εμβρύου, οι οποίες τις περισσότερες φορές δεν έχουν αρνητική επίδραση στην περαιτέρω ανάπτυξη και διαμόρφωση του ως νεογνό.

Ωστόσο, οι χρωμοσωμικοί δείκτες αυξάνουν την πιθανότητα ύπαρξης κάποιας χρωματοσωμικής ανωμαλίας, όπως είναι το σύνδρομο Down.

Ο αριθμός των διαφορετικών δεικτών που ελέγχονται είναι μεγάλος και συνεχώς αυξανόμενος, διότι νέες ερευνητικές εργασίες εντοπίζουν νέα δεδομένα τα όποια διαφοροποιούν τα φυσιολογικά έμβρυα από αυτά που με χρωμοσωμική ανωμαλία.

Είναι πολύ σημαντικό να καταλάβουμε ότι οι δείκτες αυτοί δεν διαγνώσκουν ένα έμβρυο  με χρωμοσωμική ανωμαλία, αλλά το καθιστούν λίγο ή πολύ «ύποπτο». Η διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών γίνεται πάντα με αμνιοπαρακέντηση.

Ο βαθμός στον όποιο έναν έμβρυο θεωρείται «ύποπτο», σχετίζεται με τον  χρωμοσωμικό δείκτη που ανιχνεύτηκε σε αυτό.  Καθένας έχει διαφορετικό βαθμό σύνδεσης και διαφορετική συχνότητα εμφάνισης στα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Ωστόσο, η ύπαρξη περισσότερων του ενός μεμονωμένου δείκτη, αυξάνει κατά πολύ τον κίνδυνο ύπαρξης ανωμαλιών.

Ο βαθμός υποψίας, επίσης, διαμορφώνεται από άλλους παράγοντες, όπως η ηλικία της μητέρας, η ηλικία της κύησης, το ιστορικό της κύησης, το οικογενειακό ιστορικό ή αν έχουν προηγηθεί άλλα προγεννητικά τεστ, όπως η αυχενική διαφάνεια.

.