ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ
Η αμνιοπαρακέντηση (ή αμνιοκέντηση) είναι μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδος με την οποία ελέγχονται τα χρωμοσώματα ενός εμβρύου. Μπορεί να διενεργηθεί μετά την 16η εβδομάδα κύησης και ως το τέλος της εγκυμοσύνης. Με τη μέθοδο αυτή μπορεί να διαγνωστεί οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down. Επίσης, χρησιμοποιείται για τον έλεγχο γονιδιακών νοσημάτων, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση (ινοκυστική νόσος), κ.ά.
Ενδείξεις
Η εξέταση γίνεται μετά από συγκεκριμένες ενδείξεις, όπως:
- Ηλικία της εγκύου (μετά το 35ο έτος).
- Παθολογική εξέταση αυχενικής διαφάνειας.
- Παθολογική εξέταση άλφα/ τριπλού τεστ.
- Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα.
- Προηγούμενη εγκυμοσύνη με έμβρυο που έπασχε από χρωμοσωμική ανωμαλία.
- Περιγεννητική λοιμωξη (τοξοπλάσμωση, ερυθρά κ.α.).
- Γονείς φορείς γονιδιακών νοσημάτων, όπως μεσογειακής αναιμίας, ινοκυστικής νόσου κ.α.
- Κατ’ επιθυμίαν της εγκύου, λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Διαδικασία
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια πιο απλή και πιο γρήγορη μέθοδος, σε σύγκριση με την λήψη τροφοβλάστης, και δεν απαιτεί τοπική αναισθησία.
Η διαδικασία διαρκεί συνολικά περίπου 3 λεπτά. Αρχικά, ελέγχουμε με τον υπέρηχο τη βασική ανατομία και το μέγεθος του εμβρύου ώστε να εξακριβωθεί ότι είναι μεγαλύτερο από 16 εβδομάδες, όπως και την θέση του πλακούντα. Έπειτα, καθαρίζουμε την κοιλιά της μητέρας με αντισηπτικό υγρό (betadine), γιατί η επέμβαση γίνεται υπό άσηπτες συνθήκες (χωρίς μικρόβια).
Πάντα με υπερηχογραφική παρακολούθηση, εισάγουμε μια λεπτή βελόνα (μικρότερη από ένα χιλιοστό) στο κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας ώστε να προσεγγίσουμε μια λίμνη αμνιακού υγρού (περιοχή όπου υπάρχει μόνο αμνιακό υγρό) και αναρροφούμε περίπου 15ml. Όλη η διαδικασία γίνεται με προσοχή, ώστε η βελόνα να αποφεύγει το έμβρυο και να μην το τραυματίζει. Το αμνιακό υγρό αναπληρώνεται μέσα σε λίγες ώρες αφού είναι ούρα του εμβρύου (99%) και το έμβρυο θα συνεχίσει να ουρεί, ενώ τα εμβρυικά κύτταρα που περιέχει αναλύονται σε εξειδικευμένο κυτταρο-γεννετικό εργαστήριο. Τέλος, ελέγχουμε με τον υπέρηχο την καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.
Αποτελέσματα
Τα πρώτα αποτελέσματα λαμβάνονται σε 2-3 εικοσιτετράωρα με μια ταχεία ανάλυση (Amnio QF-PCR), η οποία αποκλείει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Edwards, Patau και Turner) και αναγνωρίζει το φύλο του εμβρύου. Το τεστ ολοκληρώνεται σε 10-15 ημέρες με την καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων, που ελέγχει όλο τον καρυότυπο του εμβρύου. Η αξιοπιστία των παραπάνω αποτελεσμάτων αγγίζει το 99.9%. Παράλληλα, ελέγχονται τα γονίδια (ΔF508) της κυστικής ίνωσης και η ποσότητα της άλφα φετοπρωτεΐνης (AFP), που μας δίνει σημαντικές πληροφορίες για τυχόν ανοιχτές βλάβες στην σπονδυλική στήλη του εμβρύου.
Όταν γίνεται έλεγχος για γονιδιακές παθήσεις, το χρονικό διάστημα που απαιτείται για την έκδοση των αποτελεσμάτων εξαρτάται από την συχνότητα της πάθησης (π.χ. για την μεσογειακή αναιμία χρειάζονται 3 ημέρες περίπου).
Κίνδυνοι
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχει πιθανότητα (0.5%) να μην μπορούν να καλλιεργηθούν τα εμβρυικά κύτταρα. Επιπλέον, οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι η παραπάνω επέμβαση δεν είναι εντελώς ακίνδυνη. Η μήτρα ενδέχεται να «ενοχληθεί» από την είσοδο της βελόνας και να αρχίσει μια διαδικασία συσπάσεων οι οποίες, αν επιμείνουν, μπορούν να προκαλέσουν αποβολή, ενδομήτρια αιμορραγία ή ρήξη εμβρυικών υμένων σε ποσοστό 0.5-1%.
Ελέγξτε με τον Υπολογιστή Υπερηχογραφημάτων πότε είναι για σας η κατάλληλη ημερομηνία για Αμνιοπαρακέντηση.