NIPT ή Cell Free DNA test
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ή NIPT είναι το τεστ με το οποίο με μια απλή αιμοληψία από το χέρι της μητέρας εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα. Το τεστ αυτό είναι το ακριβέστερο προγεννητικό τεστ ανίχνευσης που υπάρχει με ποσοστά που ξεπερνούν το 99% και με απόλυτη ασφάλεια για την εγκυμονούσα και το έμβρυο της.
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 9η εβδομάδα της κύησης και έπειτα. Από αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης και μετά το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία ξεπερνά σχεδόν πάντα το 4% και καθιστά το τεστ ακριβές και έγκυρο.
Το δείγμα αίματος αποστέλλεται στην Αμερική και η ανάλυση του δείγματος γίνεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο. Το αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο σε 7 έως 10 ημερολογιακές ημέρες.
Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας (υπερηχογράφημα του 1ου τρίμηνου) δεν θα πρέπει να παραλείπεται και είναι απαραίτητο να προηγείται πάντα, ώστε γίνετε σωστή επιλογή για το εάν χρειάζεται να κάνετε NIPT και αν είναι η κατάλληλη εξέταση για εσάς.
Ενδείξεις
Με βάση τις σημερινές δυνατότητες και περιορισμούς του τεστ, το συνιστούμε κυρίως σε γυναίκες «ενδιάμεσου» κινδύνου, δηλαδή στις περιπτώσεις που η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας έδειξε ρίσκο από 1:250- 1:1000 και εφόσον η αυχενική διαφάνεια βρίσκεται εντός φυσιολογιών ορίων. Σε αυτές τις περιπτώσεις χρησιμοποιούμε το NIPT γιατί θέλουμε κάτι ισχυρότερο από την αυχενική διαφάνεια αλλά δεν έχουμε τόσο ανησυχητικά ευρήματα ώστε να συστήσουμε επεμβατικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης). Αντιθέτως, αν η αυχενική διαφάνεια είναι παθολογική (αυξημένη) το NIPT δεν είναι η κατάλληλη εξέταση γα εσάς και συστήνεται αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.
Το Αμερικάνικο Κολέγιο Γυναικολόγων και Μαιευτήρων (ACOG) επεκτείνει τη σύσταση για χρωμοσωμικό έλεγχο και σε άλλες περιπτώσεις «υψηλού κινδύνου» για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, στις οποίες περιλαμβάνονται γυναίκες με ηλικία μεγαλύτερη των 35 ετών, ή με προηγούμενο ιατρικό ιστορικό.
Τέλος, το NIPT μπορεί να προσφέρεται και σε οποιαδήποτε εγκυμονούσα που απλά επιθυμεί να το κάνει χωρίς να ανήκει σε κάποια από τις παραπάνω ομάδες.
Χρειάζεται εξετάσεις Αυχενικής Διαφάνειας;
Η αυχενική διαφάνεια είναι ένας μη ειδικός δείκτης, δηλαδή μπορεί να είναι αυξημένη σε πολλές καταστάσεις πέρα από το σύνδρομο Down, στο οποίο κυρίως στοχεύει ως τώρα ο ΝΙΡΤ. Επιπλέον, στην εξέταση της αυχενικής διαφάνειας όπως γίνεται σήμερα από τους γιατρούς που είναι πιστοποιημένοι για αυτήν, γίνεται ένας πρώτος έλεγχος και για ανωμαλίες των οργάνων του εμβρύου, οι οποίες πολλές φορές είναι πολύ συχνότερες από το σύνδρομο Down (π.χ. οι συγγενείς καρδιοπάθειες). Όλα αυτά τα παράπλευρα οφέλη της αυχενικής διαφάνειας δεν μπορούν να αντικατασταθούν από μεθόδους όπως ο ΝΙΡΤ.
Χρειάζεται υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου μετά από φυσιολογικό NIPT;
Ο ΝΙΡΤ είναι μία εξαιρετικά ακριβής εξέταση για το σύνδρομο Down, και σε μικρότερο βαθμό για κάποιες άλλες συχνές ανωμαλίες. Αντίθετα, ο σκοπός του υπερηχογραφήματος β’ επιπέδου (αναλυτικό υπερηχογράφημα ή «μεγάλος υπέρηχος») είναι κυρίως η διάγνωση ανωμαλιών στα όργανα του εμβρύου, οι οποίες μάλιστα είναι πολύ πιο συχνές (περίπου 2%) από τα χρωμοσωμικά σύνδρομα. Επιπλέον, στο υπερηχογράφημα εξετάζουμε τα Doppler της μητέρας για την πρόβλεψη της προεκλαμψίας και μετρούμε το μήκος του τραχήλου για την πρόβλεψη του πρόωρου τοκετού. Ο ΝΙΡΤ, ως εξέταση που ελέγχει μόνο για κάποια χρωμοσωμικά σύνδρομα, δεν μπορεί να διαγνώσει καμία από τις καταστάσεις που ψάχνουμε στο υπερηχογράφημα, και επομένως σε καμία περίπτωση δεν καταργεί την ανάγκη για υπερηχογράφημα β’ επιπέδου.
Πότε πρέπει να κάνω επεμβατικό τέστ; (Αμνιοπαρακέντηση – Λήψη Τροφοβλάστης)
Όταν έχουμε υπερηχογραφικά ευρήματα που δημιουργούν υπόνοια για ανωμαλία άλλη από το σύνδρομο Down πρέπει να κάνουμε επεμβατικό έλεγχο (CVS ή αμνιοπαρακέντηση). Και γενικότερα όμως, όταν έχουμε οποιοδήποτε αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου, ακόμη και για σύνδρομο Down, πρέπει να κάνουμε επεμβατικό έλεγχο. Αυτό συμβαίνει για δύο λόγους:
- Με τα σημερινά δεδομένα, ο ΝΙΡΤ θεωρείται μία δοκιμασία μη διαγνωστική. Αυτό σημαίνει ότι εφόσον δείξει παθολογικό αποτέλεσμα, αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί με CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Στην ουσία κάνουμε ΝΙΡΤ για το φυσιολογικό του αποτέλεσμα.
- Έχει βρεθεί ότι στην περίπτωση που έγινε αμνιοπαρακέντηση λόγω υψηλού κινδύνου για σύνδρομο Down, στο 1/3 των περιπτώσεων που τα χρωμοσώματα ήταν παθολογικά η ανωμαλία ήταν κάτι άλλο πέρα από το σύνδρομο Down, και επομένως οι περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις θα χάνονταν με τις σημερινές δυνατότητες του ΝΙΡΤ.
Ποιά είναι η εγκυρότερη εταιρία;
Μετά από πολυετή εμπειρία στο χώρο του προγεννητικού έλεγχου έχουμε καταλήξει ότι τα τεστ MaterniT21 plus και MaterniT Genome της Sequenom Laboratories αποτελούν την πιο έγκυρη πρόταση.
Η επιλογή αυτή βασίστηκε στο γεγονός ότι η πρωτοπόρος Αμερικάνικη εταιρεία Sequenom Laboratories είναι πρώτη σε πωλήσεις σε παγκόσμιο επίπεδο. Επίσης, μετά από πάνω από 5 χρόνια συνεργασίας και 99.8% επιτυχία στην έκδοση αποτελέσματος έχουμε απόλυτη εμπιστοσύνη στην εγκυρότητα και στην αξιοπιστία της.
Τα τεστ της προσφέρονται και σε εγκύους με δίδυμα και τρίδυμα με την ίδια αξιοπιστία όπως στις μονήρεις κυήσεις και είναι τα μοναδικά που ανιχνεύουν και στις πολύδυμες κυήσεις την ύπαρξη μικρολλειπτικών συνδρόμων.
Επίσης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε όλες τις περιπτώσεις κυήσεων που έχουν προέλθει με μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής συμπεριλαμβάνομένων των δωρεών ωαρίου.
Τέλος, σε όσες περιπτώσεις χρειάστηκε, η αντιπρόσωπος εταιρία Safembryo προσφέρει δωρεάν γενετική συμβουλευτική σχετικά με το NIPT καθώς και καλύπτει το κόστος της αμνιοπαρακέντησης σε παθολογικά αποτελέσματα.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα τέστ της Sequenom επισκευθείτε την SafeEmbryo:
