Για να γίνει έλεγχος των χρωμοσωμάτων των κύτταρων ενός εμβρύου χρειαζόμαστε ένα μικρό δείγμα από αυτό, π.χ. μια μικρή ποσότητα πλακούντα ή μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού.

Κατά το πρώτο τρίμηνο, με την λήψη τροφοβλάστης (λήψη χοριακών λαχνών), λαμβάνουμε δείγματα πρώιμου πλακούντα και κατά το δεύτερο τρίμηνο, με την αμνιοπαρακέντηση, λαμβάνουμε μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού.

Τα κύτταρα που θα συλλεχτούν θα υποβληθούν σε ειδική κυτταρογενετική ανάλυση (PCR και καρυότυπος).