Ως χρωμοσωμική ανωμαλία ορίζεται η άτυπη (μη φυσιολογική) απόκλιση του αριθμού  ή της δομής ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων.

Ένας φυσιολογικός άνθρωπος διαθέτει σε κάθε κύτταρό του 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη). Σε αυτά είναι εναποθηκευμένες όλες οι κληρονομικές ιδιότητες και τα χαρακτηριστικά του. Ένα από αυτά τα ζεύγη καθορίζει και το φύλο (φυλοσύνδετα χρωμοσώματα).