Το σύνδρομο Down, επίσης γνωστό και ως τρισωμία 21, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντίγραφου του χρωμοσώματος 21. [image trisomy 21]

Πήρε το όνομα του από τον John Langdon Down, Βρετανό γιατρό που περιέγραψε το σύνδρομο για πρώτη φορά το 1866. Ωστόσο, ο Jerome Lejeune ανακάλυψε την ύπαρξη της τρισωμίας 21 (τρία χρωμοσώματα 21) λίγο αργότερα, το 1959.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο και χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη και ένα σύνολο συγκεκριμένων χαρακτηριστικών του προσώπου.

Ο μέσος όρος IQ των νεαρών ενηλίκων με σύνδρομο Down είναι περίπου 50, σε σύγκριση με τα φυσιολογικά παιδιά που έχουν, κατά μέσο όρο, δείκτη νοημοσύνης 100.

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μερικά ή όλα τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Μικρογενία (ασυνήθιστα μικρό πηγούνι)
• Λοξά και σχισμοειδή μάτια (παλαιότερα γνωστό ως μογγολοειδής οφθαλμός)
• Μυϊκή υποτονία (ελαττωμένο μυϊκό τόνο)
• Επίπεδη ρινική γέφυρα (πλακουτσωτή μύτη)
• Ενιαία παλαμιαία πτυχή
• Προεξέχουσα γλώσσα (λόγω της μικρής στοματικής κοιλότητας και της μακρογλωσσίας)
• Πρόσωπο επίπεδο και ευρύ
• Κοντό λαιμό
• Λευκές κηλίδες στην ίριδα των ματιών (γνωστά ως σημεία Brushfield)
• Υπερβολική χαλαρότητα των αρθρώσεων
• Υπερβολικό διάστημα μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου δακτύλου στα πόδια
• Κοντό ανάστημα
• Μικρό βάρος σώματος

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 700 μωρά με σύνδρομο Down.