Η ρινική υποπλασία έχει αναγνωριστεί ως ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Down.

Το γεγονός αυτό έχει οδηγήσει στην προγεννητική αξιολόγηση του ρινικού οστού κατά το υπερηχογράφημα β’ επίπεδου.

Η μέτρηση του επιτυγχάνεται κατά την απεικόνιση του προφίλ του εμβρύου όπου εμφανίζεται ως μια λεπτή υπερηχογενείς γραμμή κάτω από τη γέφυρα της μύτης του. Μετρήσεις κάτω των φυσιολογικών ορίων είναι «ύποπτες» και συνδέονται με το σύνδρομο Down, άλλα και αντιστρόφως, ένα φυσιολογικό ρινικό οστό θα μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο. Ως φυσιολογικό αξιολογείται το ρινικό οστό  που είναι μεγαλύτερο των 4,5mm ή εκείνο που είναι μικρότερο των 2, 5mm για την ηλικία κύησης.

Επίσης, η αξιολόγηση του συσχετίζεται με την φυλή  καταγωγής των γονέων, διότι η ανίχνευση ενός βραχέος ρινικού οστού είναι συχνότερη στην Αφρικάνικη  φυλή.

Η ρινική υποπλασία δεν συνδέεται με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, εκτός του συνδρόμου Down, όμως αποτελεί ισχυρό δείκτη για αυτό, αυξάνοντας κατά 10 φορές  τον κίνδυνο ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Συστήνεται, λοιπόν, πρόσθετος έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση.

Σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις η ρινική υποπλασία είναι τόσο έντονη ώστε να υπάρχει απλασία του ρινικού οστού.  Το  εύρημα αυτό έχει ακόμα πιο δυσμενή πρόγνωση.